“今年1月新修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》正式發佈，明確市場獨佔期，這也爲我國罕見病專門立法奠定了重要基礎。”全國人大代表、北京協和醫院院長張抒揚說。
張抒揚同時兼任國家衛健委罕見病診療與保障委員會主任委員。今年，她和關注罕見病領域的其他代表委員們聯名帶來了一份“關於加快制定《罕見病防治法》，強化政策協同，提升防治體系整體效能”的兩會建議。
張抒揚告訴第一財經，罕見病不僅是重大的民生問題，更是驅動生物醫藥科技創新、培育新質生產力的戰略支點。
由於人口基數大，我國罕見病患者總數並不“罕見”。罕見病是發病率極低的疾病總稱，當前全球預估約10867種。在中國，據張抒揚介紹，現有罕見病患者約2000萬人，每年新增超20萬。
張抒揚認爲，近年來，國家高度重視罕見病防治工作，防治保障體系建設取得積極進展。但當前罕見病防治相關制度仍較爲分散、政策協同性不足、系統性不強，在預防、診療、用藥、醫療保障、協同機制等方面仍存在明顯短板。
罕見病患者所面臨的主要挑戰就是“無藥可醫”或者“境外有藥，境內無藥”。一個業界共識是，前述挑戰並非單一因素所致，而是由研發投入不足、市場規模有限、註冊路徑不清晰以及企業預期不確定等多重機制共同作用的結果。對製藥企業而言，罕見病藥物研發成本高、患者基數小，若缺乏明確的政策支持和審評通道，進入中國市場的動力長期不足。
2018年以來，國家衛健委等有關部門先後發佈兩批罕見病目錄，罕見病逐步被納入藥品審評審批和引進機制的政策視野。根據北京病痛挑戰基金會和沙利文近期發佈的《2026年中國罕見病行業趨勢觀察報告》，除受新冠疫情影響的2022年之外，經由優先審批上市的罕見病藥品數量近年來年年上升，極大提高了罕見病藥物的可獲得性；同時，三批臨牀急需境外新藥名單共納入81個品種，其中罕見病藥物佔據重要比例。
但罕見病目錄外的罕見疾病的藥物研發如何保障？新藥上市後能否獲得穩定的市場回報？引進藥物甚至已經“納保”藥物如何確保生產供應？在記者此前採訪中，這些問題在不少創新藥企人士、罕見病患者和臨牀專家看來，仍然缺少制度性解決方案。
近些年，有關推動罕見病立法的呼聲時有傳出。去年，中央和地方多部門頻發罕見病領域的支持政策，國內創新藥物研發加速，更多罕見病領域治療新藥進入臨牀後期階段，今年，新版《藥品管理法實施條例》將於5月中旬正式實施。基於此，不少業界人士認爲，今年全國兩會上罕見病立法議題再次被提及是在預期之內。
從全球來看，世界範圍內的罕見病藥品立法已至少持續了40多年。其中，各國或地區罕見病藥品立法的一項關鍵措施便是“市場獨佔權”——它賦予孤兒藥生產者一定時期內的市場排他地位，在此期間，監管部門不會再審批治療同種罕見病的其他藥品上市，除非符合某些法定的例外條件。
在中國，今年1月發佈的新修訂版《藥品管理法實施條例》（下稱《條例》）正式提出，對符合條件的罕見病治療用藥品，藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應的，給予不超過7年的市場獨佔期。
“《條例》爲我國罕見病專門立法奠定了重要基礎。”張抒揚說。
不過，推動罕見病藥物研發，只是罕見病立法的原因之一。這一專門性法律的制定，也有望提高罕見病的綜合保障水平。
“通過立法構建覆蓋研發、審評、生產、使用全過程的激勵政策體系。”張抒揚在這份建議中提出。
立法也有利於推進加強我國罕見病政策與國際規則的銜接，推動我國罕見病防治經驗走向世界。建議同時提到，未來應依託專門立法建立的制度平臺，積極參與全球罕見病治理。比如，借鑑歐美等發達國家及地區建立專門孤兒藥認證及管理部門、形成完備孤兒藥法律法規體系的經驗。
推動罕見病立法的同時，另一項長期備受罕見病業界關注的議題也被代表委員帶上了今年全國兩會——改變目錄制管理。全國人大代表，中國工程院院士張學提出，罕見病定義的缺失往往導致科研機構和製藥企業難以明確診斷技術和藥品的研發方向及應用前景，醫藥監管部門難以制定統一的審批標準及流程，慈善組織和公益基金難以確定救助對象和範圍。
而罕見病定義的缺失，也有可能影響我國罕見病領域相關法律法規的制定和落實。“比如今年1月份新修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》，也限於罕見病定義欠缺而無法明確罕見病藥品創新研發的支持範圍。”張學說。
(本文來自第一財經)
